《2022中国罕见病行业趋势观察报告》显示，中国罕见病患者超过2000万，患者人数庞大，这一庞大患者群体长期面临着诊疗困难的问题，存在大量未被满足的诊疗、保障、康复、社会融入等多样化需求。

近年来，医保目录调整都将罕见病用药作为重点之一，纳入目录的药品数量持续增加、覆盖的罕见病病种不断扩大。目前国内罕见药上市获批大概有60余种，其中40余种已经纳入国家药品目录，涉及到的病种包括肺动脉高压、帕金森症、血友病等。

罕见病，指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织(WHO)的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人(或发病人口比例小于1/1500)的疾病;日本规定，罕见病为患病人数少于5万(或发病人口比例为1/2500)的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。