冻龄＋逆生长的女孩子，可能得了这种罕见病

内分泌门诊常会遇到这样一类特殊的女孩子

她们就像童话里面的“拇指姑娘”一样

十三四岁身高却只有1米2左右

(资料图片仅供参考)

没有胸部发育

也没有月经初潮

今天小编就带大家来了解一下这个疾病

一种仅发生于女孩中的遗传性疾病

Turner综合征

又称特纳综合征

什么是特纳综合征？

特纳综合征（Turner Sydrome，简称TS）又名先天性卵巢发育不全综合征，是一种由于一条X染色体完全或部分缺失或结构发生改变所致的染色体疾病。发生率在新生婴儿中约为10.7/10万，在女婴中约为22.2/10万。

特纳综合征的临床表现有哪些？

特纳综合征的典型临床表现包括身材矮小（多低于150cm）、性腺发育不良（有阴道，子宫小或者缺如）、具有特殊的躯体特征（如多痣、眼睑下垂、后发际低、颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通贯手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄）等。智力发育程度不一。

特纳综合征女孩因为没有正常的卵巢，因此70-80%的孩子不能自发进入青春期。

特纳综合征应该如何确诊？

如果医生认为患儿可能是特纳综合征，可通过染色体核型分析来明确诊断。对于大多数病例，外周血核型分析足以诊断。临床上强烈怀疑该病，但初始核型分析结果正常，则应采用不同组织（皮肤，尿液标本中的膀胱上皮细胞，颊粘膜细胞等）进行第2次核型分析，此外需结合生长缓慢的病史、第二性征发育不良的表型、性激素水平以及超声检查等辅助结果综合诊断。

特纳综合征应该如何治疗？

特纳综合征是一种先天性疾病，目前尚无治愈的方法，但可以通过积极地对症治疗来改善临床症状。治疗目的主要是促进身高、刺激乳房与生殖器发育、防治骨质疏松、防治各种并发症。

特纳综合征患者的身材矮小，如果不进行治疗，成人期身高将比女性人群平均身高矮20cm。重组人生长激素治疗可以最大程度地改善她们的最终身高。美国食品药品管理局（FDA）于2003年批准将生长激素用于改善特纳综合征患者成人期身高。现推荐一旦其身高低于同年龄段身高第5百分位数时，即应开始重组人生长激素治疗，即通常在2-5岁时即可以启动生长激素治疗。生长激素治疗期间需严密监测血糖、胰岛素、甲状腺功能及IGF-1等水平。

在性发育方面，对于早期发现的Turner综合征患儿，目前推荐在骨龄11-12岁左右开始使用低剂量的雌激素治疗。在不影响成人身高的情况下，使青春期的发育时间和速度保持正常。

由于缺乏雌激素，卵泡刺激素（FSH）过量及其X染色体异常等原因，Turner综合征患者常有骨量减少或骨质疏松。生长激素的应用对提高骨密度具有积极的作用，同时建议定期监测血清25羟-维生素D水平，对于水平较低者给予维生素D制剂口服治疗。

特纳综合征患者发生脊柱侧弯、2型糖尿病、自身免疫性甲状腺炎、心血管疾病、泌尿系统畸形及恶性肿瘤的风险均增加。建议有条件的医疗机构建立多学科诊疗（MDT）门诊，同时应对患者的生活方式（如运动、饮食和体重控制等）、社会心理和生育计划等进行健康宣教及专业评估，从而制定个性监测及诊疗方案。